Kas müotoonia võib olla geneetiline?

Sisukord:

Kas müotoonia võib olla geneetiline?
Kas müotoonia võib olla geneetiline?

Video: Kas müotoonia võib olla geneetiline?

Video: Kas müotoonia võib olla geneetiline?
Video: БЫСТРЫЙ ASMR 👩‍⚕️ 29 РОЛЕВЫХ по Алфавиту 👷‍♀️🕵️‍♀️ АСМР / 29 Roleplays 2024, Märts
Anonim

Kahel kaasasündinud müotoonia vormil on erinev pärilikkuse muster. Thomseni haigus on päritud autosomaalse domineeriva mustriga, mis tähendab, et häire tekitamiseks piisab ühest muudetud geeni koopiast igas rakus. Enamikul juhtudel on haigel ühel vanemal see haigus.

Kas müotoonia on päritav?

Beckeri tüüpi kaasasündinud müotoonia pärineb autosomaalse retsessiivse tunnusena. Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui isik pärib ig alt vanem alt sama ebanormaalse geeni sama tunnuse jaoks.

Kas olete sündinud müotooniaga?

Kaasasündinud DM1-ga imikud sünnivad sageli lampjalgadega, jalalabade ja sääremarja kõverusega. Probleem võib olla tingitud ebanormaalsest lihaste arengust säärtes ja jalgadel loote elu jooksul. DM1-ga imikutel ei ole alguses müotooniat, kuid see areneb hiljem elus

Kas müotoonia on ravitav?

Praegu puudub müotoonilise düstroofia ravi või spetsiifiline ravi Lihasnõrkuse ägenemisel võivad aidata pahkluu toed ja jalatoed. On ka ravimeid, mis võivad müotooniat vähendada. Ravida saab ka teisi müotoonilise düstroofia sümptomeid, nagu südameprobleemid ja silmaprobleemid (katarakt).

Kas saate müotooniaga elada?

Prognoosi saamine

Paljudel DM-iga inimestel ei esine tavaliselt kõiki või isegi enamikku võimalikest sümptomitest. Sageli on häire kerge ja ainult väike lihasnõrkus või katarakt nähtavad hilises eas.

Soovitan: