Kuidas te pärandate metakromaatilist leukodüstroofiat?

Sisukord:

Kuidas te pärandate metakromaatilist leukodüstroofiat?
Kuidas te pärandate metakromaatilist leukodüstroofiat?
Anonim

Metakromaatiline leukodüstroofia päritakse autosomaalsel retsessiivsel viisil. See tähendab, et haigust põhjustava geeni mõlemal koopial igas rakus peab esinema mutatsioon, et isend saaks seda mõjutada. Üksikisikud pärivad igast geenist kaks koopiat – ühe koopia ig alt vanem alt.

Kas metakromaatiline leukodüstroofia on pärilik?

Metakromaatiline leukodüstroofia on pärilik haigus, mis on põhjustatud ebanormaalsest (muteerunud) geenist. Seisund on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga.

Kas kõik leukodüstroofia on geneetiline?

Enamik leukodüstroofiat on geneetilised. Paljud neist on päritud (kanduvad edasi põlvest põlve), kuid mõned võivad olla juhuslikud mutatsioonid, mis tähendab, et inimene ei pärinud haigust oma vanematelt.

Mis on leukodüstroofia geneetiline põhjus?

Leukodüstroofia on geenide muutuste (mutatsioonide) tagajärg. Need geenid kontrollivad müeliini kasvu või funktsiooni. Ilma selle kaitsekatteta ei tööta närvirakud õigesti. Enamik leukodüstroofiat on tingitud vanematest, kes edastavad geenid oma lastele (pärilikult).

Mis põhjustab MLD-d?

MLD on tavaliselt põhjustatud olulise ensüümi, mida nimetatakse arüülsulfataas A (ARSA), puudumine. Kuna see ensüüm puudub, kogunevad kehasse kemikaalid, mida nimetatakse sulfatiidideks, ja kahjustavad närvisüsteemi, neere, sapipõit ja muid organeid.

Metakromaatiline leukodüstroofia – põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi, patoloogia

Populaarne teema